Mitokondriaalne haigus

Mareike Müller on vabakutseline kirjaniki meditsiiniosakonnas ja Düsseldorfi neurokirurgia abiarst. Ta õppis Magdeburgis inimmeditsiini ja sai neljal kontinendil välismaal viibides palju praktilisi meditsiinilisi kogemusi.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

Mõiste mitokondriaalne haigus kirjeldab teatud rakustruktuuride - mitokondrite - haigust. Need asuvad keha igas rakus ja nende ülesanne on varustada neid energiaga. Mitokondriaalne haigus esineb tavaliselt lastel või varases täiskasvanueas. Mõnel patsiendil on ainult kerged sümptomid, näiteks lihasnõrkus pingutuse ajal. Teised kannatavad tõsise närvisüsteemi kahjustuse all. Lisateavet mitokondriaalse haiguse sümptomite, diagnoosimise ja ravi kohta leiate siit.

Selle haiguse ICD -koodid: ICD -koodid on rahvusvaheliselt tunnustatud meditsiiniliste diagnooside koodid. Neid võib leida näiteks arsti kirjadest või töövõimetuslehtedelt. E88G31

Mitokondriaalne haigus: kirjeldus

Mis on mitokondrid?

Arstid mõistavad mitokondriopaatiat kui organismi rakkude teatud struktuuride - mitokondrite - haigust. Neid pisikesi "rakuorganeleid" tuntakse ka kui "raku elektrijaamu". Neid leidub peaaegu kõigis inimese rakkudes. Nendes toimuvad sellised metaboolsed protsessid nagu nn hingamisahel. Selle protsessi käigus saab keha umbes 90 protsenti keha energiast näiteks suhkrust (glükoosist) või rasvhapetest.

Mitokondriaalse haiguse korral ei ole hingamisteede ahelas osalevad valgud funktsionaalsed. Seetõttu saadakse ainult suhteliselt vähe energiat. Selle põhjuseks on geneetilise koostise muutus (mutatsioon). See mõjutab eriti elundeid, mis nõuavad palju energiat. Nende hulka kuuluvad aju või silmalihased.

Esinemine ja sagedus

Esimesed mitokondriaalse haiguse sümptomid ilmnevad lastel ja noorukitel, mõnikord alles varases täiskasvanueas. Hinnanguliselt on 100 000 inimesest umbes 12 mitokondriaalset haigust.

Mitokondriaalne haigus: sümptomid

Mitokondriaalsetel haigustel on erinevaid vorme, mis erinevad sümptomite poolest. Sümptomite järgi jagunevad mitokondriaalsed haigused erinevateks sündroomideks. Sõna sündroom kirjeldab haigustunnuseid, mis esinevad samaaegselt ja on omavahel seotud.

Mitokondriaalsete häiretega patsientide tavalised sümptomid on järgmised:

  • Lühike kasv
  • Treeninguga seotud lihasnõrkus
  • Silma lihaste halvatus
  • Suhkurtõbi
  • Krambid (epilepsia)

Järgmised sündroomid on vaid osa võimalikest mitokondriaalsetest haigustest, kuid teised sündroomid on vähem levinud:

MELAS sündroom

Lühend "MELAS" tähistab mitokondriaalset entsefalopaatiat, laktatsidoosi ja insulditaolisi episoode. MELAS -sündroomi korral kannatavad patsiendid krampide ja dementsuse all. Entsefalopaatia kirjeldab ajuhaigusi. Laktatsidoos tekib siis, kui keha peab andma palju energiat, ilma et mitokondriaalne hingamisahel töötaks. See on insulditaoliste episoodide põhjus, mis nagu tõeline insult on seotud halvatuse sümptomitega. Põhjus on verevoolu vähenemine ja hapniku puudumine ajus. Enamik neist sümptomitest kaob pärast laktatsidoosi ravi.

MERRF sündroom

Lühend “MERRF” tähistab müokloonuse epilepsiat koos “räsitud punaste kiududega”. Meditsiinitöötajad nimetavad tahtmatult tõmblevat lihast müokloonuseks. "Punased-räsitud kiud" kirjeldavad paisunud mitokondritega lihasrakke, mille patoloog leiab seda tüüpi mitokondriaalse haiguse korral koeproovist mikroskoobi all. Patsiendid kannatavad sageli liikumis- ja tasakaaluhäirete all, tavaliselt on peamine sümptom raske epilepsia.

Kearnsi-Syre'i sündroom

Sellise mitokondriopaatia vormi korral kannatavad patsiendid peamiselt silmakahjustuste all, nagu silmalihaste halvatus või võrkkesta muutused. Sageli esineb ka südamelihase kahjustusi. Nende patsientide jaoks on olulised kardioloogi regulaarsed uuringud. Paljudel haigetel on hormonaalne tasakaal häiritud, mis avaldub selliste haiguste kujul nagu suhkurtõbi või kilpnäärme alatalitlus.

LHON

Lühend "LHON" tähistab Leberi pärilikku optilist neuropaatiat - nägemisnärvi (nägemisnärvi) haigust.

Mitokondriaalne haigus: põhjused ja riskifaktorid

Muutused mitokondris kui põhjus

Mitokondriaalse haiguse korral muudetakse mitokondrite nn hingamisahelat. See koosneb erinevatest valkudest ja on keha peamine energia tarnija. Geneetiline materjal sisaldab teavet nende valkude moodustumise ja toimimise kohta. Kui seal tekivad kahjustused (mutatsioonid), ei toodeta valke üldse või on need valesti ehitatud. Hingamisahel ei tööta siis korralikult ja energiavarustus on häiritud. Vastavalt sellele mõjutavad mitokondriaalse haiguse tagajärjed peamiselt elundeid, mis nõuavad palju energiat. Nende hulka kuuluvad näiteks aju, silmalihased või skeletilihased.

Kuidas muutused toimuvad

Mitokondriaalne haigus võib olla pärilik või areneda juhuslikult ilma päriliku eelsoodumuseta. Tavaliselt esineb mitokondriaalse haiguse juhuslik muutus. Kui need on päritud, pärineb mutatsioon tavaliselt emalt. Kuna isa sperma lahkub muna viljastamisel oma mitokondritest, pärinevad kõik lapse mitokondrid hiljem munast.

Lisaks sisaldab munarakk mitokondreid, millel on mitmesugune geneetiline teave, mis võib ainult osaliselt muteeruda (heteroplasmia). Sõltuvalt sellest, kui palju munaraku mitokondreid muudeti ja millistes organites need lapsel esinevad, ilmnevad vastavad sümptomid ja elundite kaasatus.

Mitokondriaalne haigus: uuringud ja diagnoos

Mitokondriaalne haigus: esimesed sammud diagnoosimiseks

Mitokondriaalse haiguse diagnoosimiseks küsib arst esmalt üksikasjalikult teie haiguslugu (anamneesi). Ta küsib teilt muu hulgas järgmisi küsimusi:

  • Millal sümptomid esmakordselt ilmusid?
  • Kas ebamugavused on treeningu ajal halvemad?
  • Kas tunnete lihasvalu?
  • Kas esineb epilepsiahooge?
  • Kas kellelgi teie pereliikmetest on sarnased sümptomid?
  • Kas teie peres on pärilikke haigusi?

Edasised uuringud viiakse läbi ainult siis, kui sümptomid kinnitavad mitokondriaalse haiguse kahtlust. Need peaksid toimuma spetsialiseeritud keskustes.

Vereanalüüside abil määratakse ainevahetusproduktid nagu piimasuhkur (laktaat). Kui on kahtlus, et teatud elundeid mõjutab mitokondriaalne haigus, võib arst tellida elektrokardiogrammi (EKG) või südame ehhokardiogrammi (südame ultraheli). Silmaarst teeb silmatesti ja hindab silmapõhja. Ajukahjustuste tuvastamiseks võib kasutada magnetresonantstomograafiat (MRI).

Edaspidi tuleb regulaarselt määrata hormoonide kontsentratsiooni organismis, kuna mitokondriaalse haigusega patsientidel esineb sagedamini selliseid hormonaalseid haigusi nagu suhkurtõbi või hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme haigus).

Lihasbiopsia annab teavet

Arst saab usaldusväärselt diagnoosida mitokondriaalse haiguse, võttes koeproovi lihasest (lihasbiopsia) kohaliku anesteesia all. Seejärel uurib patoloog proovi mikroskoobi all. Lisaks saavad eksperdid analüüsida lihasrakkude geneetilist materjali (DNA) ja jälgida mutatsiooni.

Andke meile nõu!

Kannatanute pered peaksid pärast diagnoosi lõpetamist külastama geneetilist nõustamiskeskust. Seal määratakse täpne mutatsioon ja koostatakse sugupuu. Sel viisil saab tuvastada teisi mõjutatud isikuid ja hinnata võimalike järglaste riski.

Mitokondriaalne haigus: ravi

Mitokondriaalset haigust ei ravita. Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja võimalike tüsistuste vältimine (sümptomaatiline ravi). Arst kohandab ravi sõltuvalt sellest, millist sündroomi patsient kannatab ja millised kaebused on esiplaanil.

Narkootikumide ravi võimalused

Mõned ravimid toetavad hingamisahela tööd mitokondrites, näiteks nn kaasfaktorid, antioksüdandid, vitamiin B1 või B2. Teised ravimid (krambivastased ained) toimivad krampide (epilepsia) vastu ja takistavad paljudel juhtudel krampide kordumist. Näiteks on abiks karbamasepiin või lamotrigiin; Valproaati tuleb vältida mitokondriaalse haigusega seotud tõsiste kõrvaltoimete tõttu. Liikumishäirete tekkimisel võib arst lihasjäikuse korral manustada dopamiini või suurenenud lihaste aktiivsuse korral botuliintoksiini. Insulditaolisi episoode ravitakse tavaliselt kortisooniga.

Muud ravivõimalused

Eriti kasulikud on vastupidavusspordialad, nagu jooksmine või jalgrattasõit. On oluline, et mitokondriaalse haigusega patsiendid jääksid treeningu ajal alla oma maksimaalse koormuse piiri.

Rasvase ja madala süsivesikusisaldusega dieet (ketogeenne) võib samuti aidata epilepsiat stabiliseerida. Asjaomane isik peab tarbima piisavalt kaloreid. Patsient õpib kõigepealt haiglas ketogeenset dieeti, kuna rasvade ja süsivesikute suhet tuleb hoolikalt jälgida. Hiljem saab ta kodus dieeti jätkata.

Lihaste funktsiooni parandamiseks kasutatakse füsioteraapiat, tegevusteraapiat ja logopeedilist ravi.

Mitokondriaalne haigus: haiguse kulg ja prognoos

Esimesed mitokondriopaatia sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas, sõltuvalt sündroomist. Kuid mõjutada võivad ka imikud. Mida varem lapsed haigestuvad, seda kiiremini progresseerub mitokondriaalne haigus. Lisaks on sümptomid sageli raskemad kui patsientidel, kes hiljem haigestuvad. Nendega areneb haigus tavaliselt aeglasemalt ja kergete sümptomitega. Siiski on võimalik kiireid ja raskeid kursusi ka noortel täiskasvanutel.

Mitokondriaalset haigust ei ravita. Prognoos sõltub sellest, kui varakult ilmnevad esimesed sümptomid, kui kiiresti haigus areneb ja kui tõsised on krambid. Optimaalse raviga saab eeldatavat eluiga ja kvaliteeti parandada. Kas ja milline teraapia aitab mitokondriopaatia korral, on patsienditi väga erinev ja nõuab spetsialistide pidevat hoolt.

Sildid:  tervislik töökoht kärbseseene mürgitaimed laboratoorsed väärtused 

Huvitavad Artiklid

add