Koorioni proovide võtmine

Nicole Wendler on doktorikraadiga bioloogias onkoloogia ja immunoloogia valdkonnas. Meditsiinilise toimetaja, autori ja korrektorina töötab ta erinevate kirjastajate heaks, kelle jaoks esitab ta keerulisi ja ulatuslikke meditsiiniküsimusi lihtsal, kokkuvõtlikul ja loogilisel viisil.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

Koorioni proovide võtmine või koorionibiopsia on vabatahtlik uuring sünnieelse (= sünnieelse) diagnostika valdkonnast. Platsenta kude kasutades saab sündimata lapsel raseduse varases staadiumis tuvastada kromosoomimuutusi ja geneetilisi haigusi. Lugege siit rohkem koorioni proovide võtmise protseduuri, eeliste ja riskide kohta - ning lootevee testi erinevuste kohta.

Chorionic Villi biopsia: mis on Chorionic Villi?

Emakas ujub laps amnionikotis asuvas lootevees. Selle amnionikotti välimine membraan on koorion, mis moodustab raseduse alguses koorioni. Need sõrmekujulised väljaulatuvad osad moodustavad ema ja lapse vere kokkupuutepunkti. Siin toimub ema ja lapse vaheline hapniku ja toitainete vahetus. Alates 14. rasedusnädalast (SSW) räägivad eksperdid platsenta villidest.

Villi on geneetiliselt saadud lootel.Koorionilt saadud rakud annavad seega usaldusväärset teavet lapse pärilike haiguste, kaasasündinud ainevahetushaiguste ja kromosomaalsete häirete kohta.

Koorioni proovide võtmine: milliseid haigusi saab tuvastada?

Koorioni proovide võtmine võib tuvastada sündimata haigusi, mis on tingitud muutunud kromosoomide struktuurist või arvust. Samuti on võimalik kindlaks teha perekondlikud pärilikud haigused (ainevahetushäired). Muuhulgas saab kontrollida järgmist:

• Trisoomia 13 (Patau sündroom)
• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
• Trisoomia 21 (Downi sündroom)
• mitmesugused pärilikud ainevahetushaigused ja muud pärilikud haigused, nagu tsüstiline fibroos, hemofiilia (hemofiilia) või lihaste raiskamine (lihasdüstroofia)

Selliseid väärarenguid nagu südamepuudulikkus ei saa koorioni proovi abil kindlaks teha. Sel eesmärgil on ultraheliuuringud vajalikud alates umbes 20. rasedusnädalast. Närvitoru defekte, nagu avatud seljaosa (spina bifida) või anencefaalia (väikeaju ja teiste ajupiirkondade, samuti kolju katuse osaline või täielik puudumine) saab diagnoosida ainult lootevee abil. Sama kehtib ka kõhuseina väärarengute ning ema ja lapse vahelise veregrupi kokkusobimatuse kohta.

Millal on soovitatav koorioni proovi võtta?

Kui sünnieelselt diagnoositavate haiguste või kromosomaalsete kõrvalekallete risk suureneb, soovitab günekoloog teil koorioni proovi võtta. Selline suurenenud risk esineb järgmistel juhtudel:

• Rase naine on vanem kui 35 aastat.
• Rase naine on juba sünnitanud lapse, kellel on pärilik haigus või kromosoomihäire.
• Rasedal naisel või sündimata lapse isal on geneetiline defekt.
• Lapseootel vanemate peredes on teada pärilikud haigused.
• Ultraheliuuringute käigus on sündimata lapsel leitud kõrvalekaldeid (näiteks paksenenud kaelavoldid).

Millal tehakse koorioni proovide võtmine?

Koorionvilli proovide võtmine on võimalik juba 10. kuni 12. rasedusnädalal (SSW) ja seega veidi varem kui amnionivedeliku test (14. kuni 16. rasedusnädal).

Kuidas koorionvilli proovide võtmine täpselt toimib?

Pärast põhjalikku meditsiinilist konsultatsiooni koorioni proovide võtmise eeliste ja riskide kohta peate protseduuriga kirjalikult nõustuma. Kogu uuring viiakse läbi ambulatoorselt ja tavaliselt ilma anesteesiata. Esiteks kontrollib teie günekoloog ultraheliuuringu käigus nii platsenta asendit kui ka lapse asendit ja vanust. Sellele järgneb tegelik koorioni proovide võtmine, mille puhul on kaks võimalikku protseduuri: niinimetatud transtservikaalne (tupe kaudu) või transabdominaalse koorioni proovide võtmine (läbi kõhu seina). Mõlema protseduuri korral jääb puuviljaõõnsus puutumata, nii et lapse vigastamine on ebatõenäoline.

Transabdominaalse koorioni proovide võtmine: ultraheliuuringu käigus valib arst kõigepealt sobiva punktsioonikoha. Seejärel sisestab ta kõhu seinale õhukese punktsiooninõela ja surub selle ettevaatlikult platsentasse, et koorionist eemaldada väike kogus kudet (20–30 milligrammi). Arst kontrollib hoolikalt kogu protsessi ultraheli monitori abil.

Emakakaela koorioni proovide võtmine: emakakaela koorioni proovide võtmisel ei eemaldata kude nõelaga läbi kõhu seina, vaid õhukese kateetriga läbi tupe ja emakakaela. Õhuke toru surutakse ultraheli kontrolli all ettevaatlikult platsentani, et saada koorioni villidest kude.

Seejärel ekstraheeritakse laboris koeproovidest lapse kromosoomid ja uuritakse neid põhjalikumalt. Vajadusel luuakse DNA -analüüsiks rakukultuur.

Pärast koorioni proovide võtmist

Enamikul rasedatel on protseduur ise ebamugav, kuid mitte väga valus (sarnane vereproovi võtmisega). Pärast kurdavad mõned naised mingisugust krampi või survetunnet kõhupiirkonnas, mis aga mõne tunni pärast taandub.

Võite haiglast lahkuda või harjutada umbes pool tundi pärast koorioni proovide võtmist. Järgmise kolme päeva jooksul peaksite siiski rahulikult võtma ja vältima seksuaalvahekorda. Teie günekoloog vaatab teid järgmistel päevadel uuesti üle. Kui tunnete valu, ebamugavustunnet ja verejooksu või kaotate lootevett, peate kohe nõu pidama arstiga!

Millal on koorioni proovide tulemused saadaval?

Koorioni proovide võtmise peamine eelis on see, et leid on parimal juhul saadaval mõne päeva jooksul. Kui näiteks lapsel leitakse tõsine pärilik haigus ja rase otsustab siis katkestada, saab seda teha esimesel trimestril. Siinkohal on naistel füüsiliselt ja vaimselt lihtsam toime tulla kui teisel trimestril.

Koorioni proovide võtmise tulemused on 99 protsenti kindlad. Siiski on võimalikud valediagnoosid ja ebaselged leiud. Kui eemaldatud rakud ei näita ühtlast pilti (mosaiigileiud) või kui emarakud kogemata punkteeriti, võib osutuda vajalikuks järelkontroll. Kui tulemus on ebaselge, tuleb rakukultuur täiendavateks uuringuteks üles seada, võib lõpptulemuse saamiseks kuluda kuni kaks nädalat.

Kui ohutu on koorioni proovide võtmine?

Iga sekkumine hõlmab ohte. Raseduse katkemise oht on suurem koorioni proovide võtmisel (umbes üks protsent) kui amniotsenteesil (0,5 protsenti). See on peamiselt tingitud asjaolust, et raseduse alguses on loomuliku raseduse katkemise määr üldiselt suurem kui nädalatel pärast seda. Muud riskid on järgmised:

• Infektsioonid
• Veresoonte vigastused
• enneaegne sünnitus

Edukas koorioni proovide võtmine nõuab kogemusi ja oskusi. Seetõttu laske protseduur läbi viia spetsialiseeritud keskuses või kogenud arstil.

Koorioni proovide võtmine: mida arvestada

Enne mis tahes sünnieelset diagnoosi (sündimata lapse uurimine emakas) peaksite mõtlema, milliseid tagajärgi positiivne tulemus teile isiklikult kaasa toob. Koorioni proovide võtmine on üsna usaldusväärne meetod ebanormaalsete kromosoomide või pärilike haiguste tuvastamiseks sündimata lastel. Siiski on võimatu ennustada, kui tõsiselt laps kannatab. Lisaks ei garanteeri koorioni proovide võtmine tervet last!

Sildid:  silmad tcm suitsetamine