Amnionivedeliku uurimine

Nicole Wendler on doktorikraadiga bioloogias onkoloogia ja immunoloogia valdkonnas. Meditsiinilise toimetaja, autori ja korrektorina töötab ta erinevate kirjastajate heaks, kelle jaoks esitab ta keerulisi ja ulatuslikke meditsiiniküsimusi lihtsal, kokkuvõtlikul ja loogilisel viisil.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

Amniotsenteesiga (amniotsenteesiga) saab pärilikke haigusi ja kõrvalekaldeid lapse genoomis määrata juba eos olles. See sünnieelne uurimismeetod annab teavet ka laste väärarengute ja nakkuste kohta. Siit saate teada, millal on soovitatav amnionivedeliku test, kuidas see toimib ja milliseid riske sellega kaasneb.

Mis on amnionivedeliku test?

Lootevee ajal võtab arst looteveest õõnsa nõela kaudu amnionivedeliku. Imikurakud ujuvad selles lootevees, mida saab laboris eraldada ja rakukultuuris paljundada. Umbes kahe nädala pärast on saadaval piisavalt geneetilist materjali, et seda vigade ja kõrvalekallete osas uurida.

Lisaks määratakse kindlaks kahe valgu kontsentratsioon lootevees: alfa-fetoproteiini (alfa-1-fetoproteiin, α1-fetoproteiin, AFP) ja ensüümi atsetokoliinesteraas (AChE). Nende valkude taseme tõus võib viidata selgroo või kõhu seina väärarengutele, eriti kui mõlemad tasemed on samal ajal kõrgenenud.

AFP valku toodavad munakollane ja embrüo maks. Tervislikul lapsel siseneb see loote uriini kaudu lootevette vaid väikestes kogustes. Seevastu väärarengute, näiteks närvitoru defektide (avatud selg jne) korral suurenevad AFP väärtused tavaliselt oluliselt, kuna suurem kogus vabaneb lootevedeliku (tserebrospinaalvedelik) kaudu looteveesse. ). AFP määratakse ka osana nn kolmikproovist - veel ühest sünnieelse diagnostika uurimismeetodist, millega määratakse eelkõige kindlaks lapse 21. risoomi (Downi sündroom) risk.

Valk AChE on närvisüsteemi ensüüm ja seda suurendatakse ka närvitoru defekti korral.

Amnionivedeliku uurimine: ülevaade tuvastatavatest haigustest

Lapse amniotsenteesiga saadud geneetilist materjali analüüsitakse laboris hoolikalt. Ühelt poolt saab uurida kromosoomide struktuuri ja arvu - geneetilise materjali DNA on organiseeritud 23 topeltkromosoomi kujul. Teisest küljest saab analüüsida ka DNA -d ennast.

Võimalikud geneetilised kõrvalekalded, mis võivad tuleneda kromosoomianalüüsist, on järgmised:

Trisoomia 21 (Downi sündroom)
Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
Trisoomia 13 (Patau sündroom)

Lisaks saab kromosoome uurides määrata lapse soo - mõned geneetilised haigused esinevad ainult ühel kahest soost.

DNA analüüs võib paljastada pärilikke perekondlikke haigusi ja pärilikke ainevahetushäireid.

Lisaks geneetilisele materjalile saab uurida ka amnionivedeliku proovi ennast. Selle biokeemilise analüüsi abil saab kindlaks teha järgmised haigused:

Lüngad selgroos (avatud selg = spina bifida)
Kõhuseina defektid (omfalotseel, gastroskiis)
Infektsioonid: toksoplasmoos, tsütomegaloviirus (CMV), amniootilise infektsiooni sündroom

Biokeemilise uuringu käigus võib selguda ka ema ja lapse (alates 30. rasedusnädalast) võimalik veregrupi kokkusobimatus.

Enneaegse sünnituse ohu korral saavad arstid kasutada ka lootevee -uuringut, et teada saada, kui kaugele on lapse kopsud küpsenud. Kui need on veel vähearenenud, saab ravimite abil soodustada kopsude küpsemist.

Millal on amnionivedeliku test soovitatav?

Amniotsenteesi soovitatakse paljudele rasedatele, kui teatud põhjustel on lapse geneetiliste defektide oht suurenenud. Sellised põhjused võivad olla:

Rasedate vanus üle 35 aasta
Ultraheli või esimese trimestri sõeluuringu kõrvalekalded
perekondlikud pärilikud haigused, nagu ainevahetus- või lihashaigused
vanem õde -vend, kellel on kromosomaalsed häired
Varasemad rasedused koos närvitoru defektiga või raseduse katkemine kromosomaalse häire tõttu

Kui üks nimetatud põhjustest on olemas, katab haigekassa amnionivedeliku testi kulud.

Amnionivedeliku uurimine: millal on parim aeg?

Amnionivedeliku test tuleks kõige paremini teha 14. ja 19. rasedusnädala vahel, st veidi hiljem kui koorioni proovide võtmine (teine sünnieelse diagnoosimise meetod). Enne 14. rasedusnädalat ei andnud amniotsentees usaldusväärseid tulemusi. Lisaks suurendab raseduse varajane periood raseduse katkemise riski. Seetõttu ootate tavaliselt uuringuga vähemalt 14. rasedusnädalat.

Sõltuvalt küsimusest ja probleemist võetakse amnionivedelikku mõnikord hilisemal ajal (st pärast 19. rasedusnädalat).

Kuidas täpselt lootevee test töötab?

Geneetilise diagnostika seadus näeb ette, et iga lapseootel naist tuleb enne amniotsenteesi üksikasjalikult teavitada vabatahtliku sekkumise protseduurist, eelistest ja riskidest ning uuring tuleb kirjalikult heaks kiita.

Amnionivedeliku test viiakse läbi ambulatoorselt spetsialiseeritud praktikas või kliinikus. Enne punktsiooni teeb teie günekoloog ultraheli abil lapse asendi ja märgib teie kõhule punktsioonikoha. Pärast hoolikat desinfitseerimist torkab see õhukese õõnsa nõelaga läbi kõhuseina ja emaka seina amnionikotti ning tõmbab 15–20 milliliitrit lootevett. Saadud vedelikus sisalduvad rakud töödeldakse laboris edasi.

Amnionivedeliku punktsioon kestab viis kuni 15 minutit. Enamik naisi ei pea protseduuri valusaks. Lokaalanesteesia pole tavaliselt vajalik.

Pärast amnionivedeliku testi

Paljud rasedad tunnevad pärast amnionivedeliku testi maos survetunnet, kuid see kaob lühikese aja pärast. Umbes pooletunnise vaatlusperioodi järel võite praktikast või haiglast lahkuda. Arst määrab kaks kuni kolm päeva puhkust ja soovitab teil selle aja jooksul vältida füüsiliselt pingutavaid tegevusi ja seksuaalvahekorda. Järgnevatel päevadel vaatab arst teid uuesti günekoloogiliseks läbivaatuseks.

Kui pärast lootevee testi ilmneb valu, verejooks, amnionivedeliku leke või kokkutõmbed, peate viivitamatult arstiga nõu pidama!

Millal on amnionivedeliku testi tulemus saadaval?

Amnionivedeliku testi leidmiseks kulub kaks kuni kolm nädalat-aeg, mis on vanematele ja tulevastele sugulastele sageli väga stressirohke.

Amnionivedeliku testimine: risk ja ohutus

Amniotsenteesi tüsistused on haruldased. Nagu iga protseduuri puhul, on ka amnionivedeliku testil riskid:

Raseduse katkemine (amniotsenteesi risk 0,5 protsenti; võrdluseks: koorioni proovide võtmisel 1 protsent)
enneaegne põie rebend
Emaka kokkutõmbed
Verejooks (harva)
Infektsioonid (harva)
Lapse vigastused (väga harva)

Amnionivedeliku testi tulemus annab 99 protsenti usaldusväärseid tulemusi kromosomaalsete häirete ja 90 protsenti närvitoru defektide korral. Mõnikord on selle kinnitamiseks vaja vanema vereanalüüsi, ultraheli, teist amniotsenteesi või loote vereanalüüsi.

Amnionivedeliku test: jah või ei?

Te otsustate ise, kas soovite lasta teha looteveeuuringu või mitte. Põhimõtteliselt pole tervele lapsele garantiid. Isegi kui on normaalne kromosoomide komplekt ilma kõrvalekalleteta ja kõik väärtused on normaalsed, ei saa väärarenguid välistada.

Amnionivedeliku testi tulemus ei ütle midagi näolõhede tekkimise, südamedefektide ega käte ja jalgade deformatsioonide kohta. Kõrglahutusega ultraheliuuring raseduse 20. ja 22. nädala vahel võib selle kohta teavet anda.

Põhimõtteliselt tuleb protseduuri kasulikkust ja riske individuaalselt hoolikalt kaaluda.

Amnionivedeliku uuring: positiivne tulemus - mis nüüd?

Kui otsustate teha sünnieelse uuringu, peaksite eelnevalt kaaluma, milliseid tagajärgi positiivne tulemus teile avaldab. Kromosoomikahjustusi või pärilikke haigusi ei saa ravida. Laste füüsilised häired võivad olenevalt kahjustusest olla väga erinevad ja neid ei saa alati selgelt ennustada.

Kui soovite positiivsete tulemuste põhjal raseduse katkestada, annab arst teile kõigepealt üksikasjalikku nõu. Amnionivedeliku testi tulemus on saadaval ainult raseduse kaugelearenenud staadiumis. Siis on narkoosi all kraapimiseks või imemiseks liiga hilja. Selle asemel tuleb alustada kunstlikku raseduse katkemist tööjõudu soodustavate vahenditega - vaimselt ja füüsiliselt väga stressirohke olukord iga naise jaoks.

Sildid: digitaalne tervis ärahoidmine tcm