Paigutatud kood
Christiane Fux õppis Hamburgis ajakirjandust ja psühholoogiat. Kogenud meditsiinitoimetaja on kirjutanud ajakirjaartikleid, uudiseid ja faktitekste kõikidel mõeldavatel terviseteemadel alates 2001. aastast. Lisaks tööleis töötab Christiane Fux ka proosas. Tema esimene kriminaalromaan ilmus 2012. aastal ning ta kirjutab, kujundab ja avaldab ka oma kriminäidendeid.
Veel Christiane Fuxi postitusi Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.Pisike keerdkäik geneetilises koodis võib vallandada surmavaid pärilikke haigusi. Teadlased kogu maailmas üritavad haigeid geene asendada tervetega. Kuid meetod kannab endiselt suuri riske
Felix Ott on viieaastane. Täiesti tavaline väike poiss tumedate blondide juuste ja pikkade ripsmetega. Laps, kellele meeldib lasteaias käia ja sõpradega ringi möllata. Kaks aastat tagasi oli tema elu teistsugune. Siis võis iga šokk, iga kukkumine põhjustada eluohtliku verejooksu. Kui õhus lendas viirus, oli poisi tagatis tagatud, ta oli alati haige. "Õhtul voodisse panemine ja teadmata, kas ta ärkab hommikul uuesti üles, oli täielik õudus," mäletab Felixi ema. Tema poeg põdes harvaesinevat Wiskott-Aldrichi sündroomi (WAS)-verehaigust, mille põhjustas X-kromosoomi üks muudetud geen.
Haruldane ja hävitav
Orphanet Germany teatab, et haigus mõjutab ainult 1–9 last 1 miljonist. Sündroom on üks harva esinevatest haigustest. Iseloomulikud on vereliistakute puudus, mis on samuti liiga väikesed, ekseem ja sagedased infektsioonid. Wiskott-Aldrichi sündroom nõrgestab immuunsüsteemi ja häirib vere hüübimist. Seni sai haigust ravida ainult vere tüvirakkude annetamisega. "Kui lapsi ei ravita, surevad nad tavaliselt enne kümneaastaseks saamist," selgitab Hannoveri meditsiinikooli laste hematoloogia ja onkoloogia kliiniku direktor prof Christoph Klein intervjuus le.
Viimase lootuse geeniteraapia
Tundus, et Felixil oli esialgu halvasti läinud. Tema jaoks ei olnud sobivat doonorit, ei tema perekonnas ega suures rahvusvahelises võrgustikus doonorite andmebaasis. Aga siis tõus muutus. Hannoveri meditsiiniülikooli eksperdid said teda aidata. Geeniteraapiaga.
Kleini meeskond võttis esmalt poisi luuüdist vere tüvirakke. Nendest tekivad kõik vererakud ja kõik immuunsüsteemi rakud. Seejärel smugeldasid teadlased tüvirakkudesse terveid geene. Nad kasutavad geneetilise komponendi transportijana nn retroviirusi.
Viirused kui geenitaksod
Viirused sobivad ideaalselt geenitaksodena. Evolutsiooni käigus on nad välja töötanud viisi oma geneetilise materjali sisestamiseks peremeesrakkudesse. Seejärel kasutavad nad oma paljundusprogrammi enda paljundamiseks. Geeniteraapia kasutab just neid võimeid. Selleks puhastavad teadlased viirused kõigist patogeensetest geenidest ja laadivad need seejärel tervislike geneetiliste komponentidega. Viirus teeb ülejäänud töö ära: "nakatab" rakke terve geeniga.
Viiruse ülekanne oli Felixis edukas. Tänapäeval toimivad geneetiliselt muundatud vere tüvirakud tema kehas ideaalselt: nad toodavad tervet verd ja immuunrakke. "Me ei pea teda enam kohtlema nagu toorest muna," ütleb isa kergendatult.
Edusammud kolmel sammul
Monogeensete haiguste, näiteks Wiskott-Aldrichi sündroomi korral vastutab haiguse arengu eest üksainus muutus geneetilises koostises. Sellised haigused sobivad geeniteraapiaks, sest korraga tuleb vahetada ainult üks geen - nimelt "katkine".
Keerukamate haiguste korral on olukord palju keerulisem. Näiteks vähktõve või selliste levinumate tervisehäirete korral nagu diabeet, südame -veresoonkonna haigused, Alzheimeri tõbi ja depressioon. Haigusprotsessi on kaasatud liiga palju geene ja me ei tea neid kõiki pikka aega. Samuti on olulised välised tegurid, näiteks elustiil. "Isegi geeniteraapia abil ei vabane me kannatustest," ütleb Klein. Siiski võib ühel päeval olla võimalik paljusid inimesi aidata. "Meil on veel pikk tee minna," ütleb teadlane.
Heledad kohad ja tagasilöögid
Lisaks eredatele kohtadele, näiteks Felixi edukale ravile, on alati kibedaid tagasilööke. Geeniteraapial on oma lõksud. "Ühest küljest ei tea me, kas ravi edukus on püsiv," selgitab Klein. Kui teil ei vea, lakkavad sissetoodud geenid mõne aja pärast töötamast.
Veelgi ähvardavam on aga võimalus, et geeniteraapia võib tekitada vähki. "Geenid hüppavad kromosoomi. Võib juhtuda, et nad aktiveerivad ka naabergeene," selgitab Klein. Kui lisada veel mutatsioone, libiseb geneetilise materjali tasakaal - võib areneda leukeemia. Hetkel aetakse kurat veel koos Belzebubiga välja.
Seda näitab Felixi väikese haigekaaslase näide Hannoveris. Ta on üks üheksast poisist, kes ravis Kleini ja tema meeskonda. Kogu maailmas on erinevate haiguste tõttu saanud geeniteraapiat ainult umbes 50 raskelt haiget inimest. Ka temaga oli teraapia seni olnud lihtne. Kolm nädalat varem tundus kõik olevat täiesti korras. "Leukeemia pidi olema väga kiiresti puhkenud," teatab Klein. Nüüd peab laps läbima vähiravi. "See on nagu vari meie kõigi kohal."
Riskantne päästmine
Nagu iga teraapia puhul, tuleb ka geeniteraapiaga võrrelda kasu ja riske - ja need on praegu veel väga suured. "Praegu on selline sekkumine vaid võimalus, kui pole muud võimalust haiguse tõrjeks." Felixi ja tema kaaspatsientide puhul oleks alternatiiv peaaegu kindlasti olnud surm. Tulevikus loodavad teadlased muuta leukeemia riski modifitseeritud viirusega parvlaevadega. Õpid igast tagasilöögist. "Oleme alles alguses," ütleb Klein.
Iga kolme nädala tagant uuritakse Felixit ja tema saatusekaaslasi väga hoolikalt - sealhulgas leukeemia tunnuste suhtes. Felixiga läheb nüüd kõik hästi. Vanemad on veendunud, et nii see jääbki. Asjata kutsusid nad oma poega "Felixiks". Saksa keeles tähendab see "õnnelik".
Rohkem infot:
Orphanet Saksamaa, Internet: www.orphanet.de (vaadatud: 24. november 2010);
German Society for Gene Therapy, Internet http://www.dg-gt.de/ (vaadatud: 24. november 2010);
-kopfsache.jpg)
