X kromosoom

Eva Rudolf-Müller on vabakutseline kirjaniki meditsiinimeeskonnas. Ta õppis inimmeditsiini ja ajaleheteadusi ning on korduvalt töötanud mõlemas valdkonnas - arstina kliinikus, retsensendina ja meditsiiniajakirjanikuna erinevates eriajakirjades. Praegu töötab ta online -ajakirjanduses, kus kõigile pakutakse laia valikut ravimeid.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

X -kromosoom on üks kahest sugukromosoomist (teine ​​on Y -kromosoom). Naistel on kaks X -kromosoomi, meestel aga üks X- ja üks Y -kromosoom. Loe siit kõike, mida pead teadma X -kromosoomi kohta!

Mis on X -kromosoom?

X -kromosoom on üks kahest sugukromosoomist (gonosoom). Naisel on kaks X -kromosoomi (XX), mehel üks X- ja üks Y -kromosoom (XY).

X -kromosoom on suurem kui Y -kromosoom. Nagu kõik kromosoomid, koosneb see ka desoksüribonukleiinhappest (DNA, inglise lühend: DNA) ja spetsiaalsetest valkudest. DNA on geneetilise teabe kandja (geenide kujul). X -kromosoomis on umbes 2000 geeni.

Mis on X -kromosoomi funktsioon?

Sugukromosoomid (X- ja Y -kromosoomid) määravad inimese geneetilise soo. Selle mõistmiseks tuleb natuke kaugemale tagasi minna:

Peaaegu kõigi keharakkude rakutuumades on kahekordne (diploidne) kromosoomikomplekt: 46 kromosoomi, mis koosnevad 22 paarist autosoomist ja 2 sugukromosoomist. Naiste kromosoomikomplekti lühend on seega 46XX ja meeste kromosoomikomplekti 46XY.

Muna- ja seemnerakud

Ainult sugurakkudel - naise munarakkudel ja mehe seemnerakkudel - on lihtne (haploidne) kromosoomikomplekt: muna- ja spermarakkude eellasrakud on endiselt diploidsed. Seejärel läbivad nad nn redutseerimisjaotuse (meioosi), mille käigus kahekordne kromosoomide komplekt poole võrra väheneb. Meioosist tekivad haploidsed tütarrakud - küpsed sugurakud. Igal neist on 22 autosoomi ja 1 sugukromosoom (gonosoom).

Kuna naistel on sugukromosoomidena ainult X -kromosoomid, sisaldab iga nende munarakk ka ainult ühte X -kromosoomi. Meestega, kellel on X- ja Y -kromosoom gonosoomidena, on teisiti: spermarakkudel on kas X- või Y -kromosoom - sõltuvalt sellest, milline kahest gonosoomist nad saavad oma eellasrakkudest meioosi ajal.

väetamine

Viljastamise ajal sulandub munarakk spermarakuga (sperma). Mis puudutab sugukromosoome, siis see tähendab: Munarakkude (X -kromosoom) ja spermarakkude (kas X- või Y -kromosoom) sugukromosoom ühinevad ühises rakus, millest seejärel areneb embrüo.

Poeg või tütar?

Lapse geneetilise soo määrab seemnerakk (ja seega ka isa):

• Kui X -kromosoomiga sperma viljastab munarakku (X -kromosoomiga), on saadud embrüo igas rakus kaks X -kromosoomi - sellest saab tüdruk.
• Kui Y -kromosoomiga sperma sulandub munarakuga, on saadud embrüo rakkudel kumbki X- ja X -kromosoom - areneb poiss.

Soolisega seotud geenid

Kõiki geenid, mis asuvad sugukromosoomides, nimetatakse sooga seotud geenideks.Vastupidiselt eeldusele ei sisalda need aga mitte ainult seksuaalsete omaduste (munasarjade moodustumine, isased rinnakarvad jne) geneetilist teavet. X -kromosoom (nagu ka Y -kromosoom) sisaldab ka geene, mis kodeerivad tunnuseid, millel pole sooga mingit pistmist, näiteks vere hüübimisfaktorite joonised.

Kus asub X -kromosoom?

Seda leidub nais- ja meessoost keharakkude kõigis rakutuumades.

Milliseid probleeme võib põhjustada X -kromosoom?

Mõnikord on X -kromosoomis ka geneetilist teavet, mis - kui see on vale - viib tervisehäire või päriliku haiguseni. Duchenne'i lihasdüstroofia on sellise sooga seotud päriliku haiguse jalgade mäng. Selle haiguse korral puudub X -kromosoomis lihasvalku kodeeriv geen. Selle tulemusena tekib patsientidel lihasnõrkus ja koordinatsioonihäired.

Hemofiilia on päritud ka x-seotud tunnuseks. Spetsiifilist hüübimisfaktorit kodeeriv geen on vigane. Seetõttu ei suuda keha sellest hüübimisfaktorist piisavalt funktsionaalseid koopiaid toota. Tulemuseks on suurenenud kalduvus veritseda ja pikem veritsusaeg (nt vigastuste korral).

Kuid mitte iga inimene, kes kannab hemofiilia geeni, ei saa seda ka. Pärilik haigus päritakse retsessiivselt: naistel esineb haigus ainult siis, kui mõlemal nende X -kromosoomil on hemofiilia geen (mis juhtub väga harva). Sagedamini leidub hemofiilia geeni ainult ühes X -kromosoomis, samas kui teises X -kromosoomis on terve geen. Kõnealusel naisel pole siis hemofiilia. Ta võib selle eelsoodumuse oma lapsele edasi anda (defektse X -kromosoomi kaudu). Kui see on poeg, saab ta kindlasti hemofiilia (tal pole teist ja võib -olla tervet X -kromosoomi, mis võiks defekti korvata).

Värvipimedus (punakasroheline halb nägemine) on ka x-seotud retsessiivne pärilik haigus.

Teine X -kromosoomiga seotud geneetiline seisund on Klinefelteri sündroom, mis võib esineda ainult meestel. Mõjutatud isikutel on täiendav X -kromosoom. Seega on nende rakkudes kokku kolm sugukromosoomi (47XXY). Selle tulemusena on munandid vähearenenud, meeste rinnad on sageli laienenud (günekomastia) ja kahjustatud mehed on steriilsed.

Naistel võib olla ka täiendav (kolmas) X -kromosoom (47XXX). Kromosoomide liig ei avalda siin mingit mõju tervisele.

Sellel on aga tõsised tagajärjed, kui üks kahest X-kromosoomist naistel puudub või on struktuurselt defektne ja seetõttu funktsionaalne (45X0): siis esineb Ull-rikas-Turneri sündroom (monosoomia X). Tüüpilised märgid on lühike kasv, lühendatud kämblaluud, sügav juuksepiir ja siseorganite väärarengud. Ebapiisava munasarja ja viljatuse põhjuseks võib olla ka puuduv X -kromosoom.

Sildid:  parasiidid ärahoidmine eakate hooldus