Creutzfeldt-Jakobi tõbi

Mareike Müller on vabakutseline kirjaniki meditsiiniosakonnas ja Düsseldorfi neurokirurgia abiarst. Ta õppis Magdeburgis inimmeditsiini ja sai neljal kontinendil välismaal viibides palju praktilisi meditsiinilisi kogemusi.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) on surmav närvisüsteemi haigus. Patsiendid kannatavad kiiresti progresseeruva dementsuse, liikumishäirete või lihaste tõmblemise all. Siiani ravi puudub. Lisateavet Creutzfeldt-Jakobi tõve sümptomite, diagnoosimise ja ravi kohta leiate siit.

Selle haiguse ICD -koodid: ICD -koodid on rahvusvaheliselt tunnustatud meditsiiniliste diagnooside koodid. Neid võib leida näiteks arsti kirjadest või töövõimetuslehtedelt. A81

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: kirjeldus

Esimest korda kirjeldasid Creutzfeldt-Jakobi tõbe 1920. aastal neuroloogid Creutzfeld ja Jakob. See on üks niinimetatud ülekantavatest käsnadest ajuhaigustest (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). Nende haiguste korral lõdveneb ajukude nagu käsn ja aju kaotab järk -järgult oma funktsiooni.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi võib esineda erinevates vormides. Need sisaldavad:

Sporaadiline CJD (areneb spontaanselt ilma nähtava põhjuseta, esineb kõige sagedamini 80–90 % juhtudest)
Perekondlik CJD (pärilik)
Ülekantud CJD (näiteks Creutzfeldti-Jakobi tõve uus variant (vCJD))

Nakkavad spongioossed entsefalopaatiad on teada mitte ainult inimestel, vaid ka loomariigis. Ühine on see, et nad hüppavad hõlpsalt üle liigipiiride, näiteks kanduvad nad üle lambalt veisele või veiselt inimesele. TSE "skreipi" on lammastele teada olnud umbes 200 aastat. 1990. aastatel oli eriti Ühendkuningriigis palju veiseid, kellel oli veiste spongioosne entsefalopaatia (BSE). Selle epideemia tagajärjel on Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant ilmnenud inimestel alates 1996. aastast. Praeguseks on kogu maailmas teatatud 219 vCJD juhtumist, neist 175 Ühendkuningriigist. Seni ei ole Saksamaal teatatud ühestki vCJD juhtumist.

Saksamaal tekib igal aastal juhuslik CJD umbes 100 inimesel. See arv on aastaid jäänud samaks ja seda on lihtne kindlaks teha, kuna nii Creutzfeldt-Jakobi tõve kahtlusest kui ka sellest põhjustatud surmast tuleb teatada terviseosakonnale. Perekonnaga seotud CJD juhtumid on sellest välja jäetud.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: sümptomid

Creutzfeldt-Jakobi tõbi avaldub nn entsefalopaatias-ajuhaiguste koondnimetuses. See avaldub peamiselt järgmiste sümptomite kaudu:

Psühholoogilised kõrvalekalded (nt depressioon, hallutsinatsioonid, luulud, apaatia, isiksuse muutused)
Kiiresti progresseeruv dementsus (koos segadusega, muutunud taju, keskendumisraskused)
Koordineerimata liigutused (ataksia)
Lihaste tahtmatu tõmblemine (müokloonia)
Sensoorsed häired
Tasakaalu häired
Kontrollimatud lihaste liigutused (korea)
Lihasjäikus (rangus)
Nägemishäired

Korduva Creutzfeldt-Jakobi tõve kõige olulisem sümptom on dementsus. VCJD puhul on ülekaalus psühholoogilised kõrvalekalded, dementsus tekib alles hiljem haiguse käigus.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: põhjused ja riskifaktorid

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: prioonid vallandajana

Creutzfeldt-Jakobi tõbe põhjustavad nn prioonid. Prioonid on nakkusohtlikud valguosakesed, mis taluvad enamikku desinfitseerimisprotsesse. Samuti on nad immuunsed äärmise kuumuse või radioaktiivse kiirguse suhtes. Põhimõtteliselt on prioonid "pelgalt valgud" ja nende struktuur on palju lihtsam kui bakterid, viirused, seened või parasiidid, mis põhjustavad enamikku nakkushaigusi. Prioonid on patogeenidena tuntud vaid paar aastat ja neid pole veel täielikult uuritud. Teadlased kahtlustavad, et prioonid tekivad siis, kui tavaline valk on valesti kokku pandud ja omandab uue struktuuri. See valk põhjustab omakorda ka teiste valkude defektsete struktuuride moodustumist. Nii koguneb kehasse palju valesti volditud valke ja ladestub peamiselt närvirakkudesse. Närvirakud on kahjustatud ja hävivad, mille tagajärjel aju lõtvub.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: prioonide päritolu

Creutzfeldt-Jakobi tõve tekkimise eest vastutavad erinevad prioonid. Sporaadilise CJD korral pole prioonide moodustumise täpse mehhanismi kohta midagi teada.

Perekondlik Creutzfeldt-Jakobi tõbi tekib vale geneetilise teabe tõttu. Mutatsioon genoomis põhjustab valkude vale kokkupanemise ja prioonide tekkimise. Praeguseks on teada üle 30 erineva mutatsiooni. Kõik need on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et see geneetiline teave domineerib teise üle ja ainult üks vanematest peab vigase geeni kandma, et ka laps haigestuda.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi edastatakse erineval viisil. Seda saab näiteks patsiendile operatsioonide ajal üle kanda saastunud neurokirurgiliste kirurgiliste instrumentide või vereülekannete kaudu. Infektsioon on võimalik ka silma sarvkesta siirdamise või kõva ajukelme (dura mater) siirdamise teel, kui doonor põdes Creutzfeldt-Jakobi tõbe. Varem kasutati ravis surnukehade hüpofüüsi kasvuhormoone. Samuti võis nakatuda Creutzfeldti-Jakobi tõbi.

Mõni aasta tagasi oli Uus -Guinea hõimude seas tavaks surnute ajusid rituaalselt süüa. Seetõttu levis haigus (Kuru tõbi) sinna tugevalt. Ja Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant on samuti ülekantud vorm. Tõenäoliselt on põhjuseks BSE patogeenidega saastunud veiseliha, mida patsiendid sõid.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: BSE

Kõik, mida peate teadma Creutzfeldt-Jakobi tõve kohta: BSE leiate artiklist BSE.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: kuidas end kaitsta?

Creutzfeldt-Jakobi tõve eest kaitsmiseks peaksite vältima närvikoest valmistatud veiselihatoodete, näiteks veise aju kasutamist. Lisaks on keelatud loomajahu söötmine põllumajandusloomadele, et välistada nii palju kui võimalik riskimaterjali sattumist inimese toiduahelasse. Piim ja piimatooted on riskivabad. Alates 1990. aastate BSE epideemia puhkemisest on Saksamaal BSE test tapetud veiste kohta. See katse on kaotatud tervete veiste puhul alates 2015. aastast. Praegu pole haiguse vastu vaktsineerimist.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: uuringud ja diagnoos

Arst teeb Creutzfeldt-Jakobi tõve diagnoosi eelkõige kliiniliste sümptomite põhjal. Enne füüsilist läbivaatust küsib arst teie haigusloo (anamneesi) salvestamiseks muu hulgas järgmisi küsimusi:

Mis päev täna on?
Kus sa oled?
Kas olete rahul?
Kas teie sugulane põdes Creutzfeldt-Jakobi tõbe?
Kas teile tehti sarvkesta siirdamine?

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: uurimine

Seejärel uurib arst teid füüsiliselt ja testib närvisüsteemi toimimist. See hõlmab koordineerimisharjutusi või jõu mõõtmisi, samuti reflekside ja puudutustunde kontrollimist.

Närvivedelik (tserebrospinaalvedelik) saadakse sageli nimmepunktsiooniga. See voolab ümber aju ja seljaaju ning võib sisaldada vihjeid haiguse võimalike põhjuste kohta. Kohaliku anesteesia korral sisestab arst istuva patsiendi alaseljale kanüüli ja lükkab selle edasi niinimetatud seljaaju kanalisse, kus seljaaju ümbritseb alkohol.Kui patsient põeb Creutzfeldt-Jakobi tõbe, on sageli teatud valkude, näiteks valkude “14-3-3” või “tau” kõrge kontsentratsioon. See ei kehti vCJK puhul.

Lisaks saab arst ajulaineid salvestada elektroencefalograafia (EEG) abil. Selleks kinnitatakse elektroodid patsiendi pea külge. Seade registreerib aju elektrilise aktiivsuse. Creutzfeldt-Jakobi tõve korral ilmnevad spetsiifilised muutused EEG-s umbes kaheteistkümne nädala jooksul pärast haiguse algust. Neid muutusi esineb vCJD -s harva.

Magnetresonantstomograafia (MRI) näitab aju käsnade lõtvumist ja kahanemist. Muutusi, mis viitavad võimalikele valkude ladestumistele, võib näha ka teatud ajupiirkondades (sageli basaalganglionides).

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: lahkamine

Creutzfeldt-Jakobi tõbe saab kindlalt kinnitada alles pärast patsiendi surma. Selleks võtab patoloog ajust koeproovid ja uurib neid mikroskoobi all pärast seda, kui närvirakkudes olevad valguladestused on värvidega värvitud. Umbes kolmandikul patsientidest leidub prioone ka põrnas ja lihastes.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: ravi

Siiani pole ravi, mis käsitleks Creutzfeldti-Jacobi tõve põhjuseid. Seetõttu käsitleb arst üksikuid sümptomeid sihipäraselt osana sümptomaatilisest ravist. Praegu uuritakse ravimeid, mis võivad haigust ravida.

Arst võib lihaste tõmblemise korral välja kirjutada krambivastased ained. Neid ravimeid kasutatakse ka krampide ravis. Creutzfeldt-Jakobi tõve korral kasutatakse peamiselt toimeaineid klonasepaami ja valproehapet. Depressiooni korral kasutatakse ka antidepressante, hallutsinatsioonide ja rahutuse korral nn neuroleptikume.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi: haiguse kulg ja prognoos

Creutzfeldt-Jakobi tõbi on ravimatu ja lõpeb lühikese aja pärast alati surmaga. Kui kaua pärast nakatumist kulub haiguse puhkemiseni (inkubatsiooniperiood), pole veel lõplikult selgitatud. Arvatakse, et see võib võtta aastaid kuni aastakümneid.

Kursus erineb sõltuvalt sellest, millist Creutzfeldt-Jakobi tõve vormi patsient kannatab. Juhuslik vorm esineb tavaliselt vanuses 60–70 aastat ja areneb kiiresti. Tavaliselt viib see surma kuue kuu jooksul. Perekonnaga seotud Creutzfeldt-Jakobi haigus areneb mõnevõrra aeglasemalt ja algab umbes 50-aastaselt. Patsientidel areneb vCJD palju varem, enne 30. eluaastat. Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant kestab kauem ja lõpeb surmaga umbes kaheteistkümne kuni 14 kuu pärast.

Sildid: terved jalad silmad toitumine