Gavrieli viimane võimalus

Dr. Andrea Bannert oni juures olnud alates 2013. aastast. Bioloogiadoktor ja meditsiinitoimetaja viisid esialgu läbi mikrobioloogiaalaseid uuringuid ning on meeskonna ekspert pisiasjade osas: bakterid, viirused, molekulid ja geenid. Ta töötab ka vabakutselisena Bayerischer Rundfunkis ja erinevates teadusajakirjades ning kirjutab fantaasiaromaane ja lastejutte.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

14-aastane Gavriel on suremas. Välja arvatud juhul, kui tema geneetilises koostises on võimalik viga parandada. Siiani on olnud äärmiselt raske. Revolutsiooniline avastus võib seda nüüd muuta.

Gavrieli lihased lahustuvad - iga päev natuke rohkem. Õnnelik ümara näo ja lühikeste mustade juustega poiss on vaid 14 -aastane. Ta on täna juba ratastoolis. Hiljemalt kümne aasta pärast ebaõnnestuvad ka tema süda ja hingamislihased. Kuna Gavriel põeb haruldast pärilikku haigust, Duchenne'i lihasdüstroofiat. Surmaotsus - vähemalt täna. Sest siiani pole teraapiat.

See võib varsti muutuda. Osa Gavrielist, tegelikult mõned tema lihasrakud, on praegu Dr. Ronald Cohn SickKidsi haiglas Torontos. Need rakud ei vähene - erinevalt Gavrieli kehas olevatest rakkudest. Sest Cohn muutis neid geneetiliselt.

Viga plaanis

Duchenne'i lihasdüstroofia korral on teatud geen defektne, tuntud ka kui muteerunud. See salvestab olulise lihasstruktuuri valgu, düstrofiini, kavandi. Kui seda ei saa mutatsiooni tõttu enam lugeda ja rakendada, lagunevad lihased. Kõige sagedamini kannatab haigus poisse. Sest geen asub nn X-kromosoomis. Naistel on neid kaks, meestel aga ainult üks, nii et nad ei saa puudust korvata. Umbes iga viies poiss kannatab surmava haiguse all.

Idee düstrofiini geeni vea parandamiseks tundub ilmne. Kuid siiani puudus õige tööriist. "Viimase kümne aasta jooksul on teadlased ikka ja jälle püüdnud geeniteraapiat uute meetoditega võimaldada," ütles Cohnile. Siiski on nende kasutamine keeruline ja ohtlikult ebatäpne.

Uus peatükk meditsiinis

Mõni aasta tagasi avastasid kaks geeniuurijat Emmanuelle Charpentier ja Jennifer Doudna kogemata geenikäärid bakteritest, mis suudavad DNA -d väga täpselt lõigata: CRISPR / Cas9. See kuulub tegelikult mikroorganismide immuunsüsteemi. See aitab bakteritel viiruste vastu võidelda. Kuid seda saab kasutada ka inimese DNA puuduste leidmiseks ja parandamiseks. See toimib sarnaselt Wordi dokumendi käsuga "Otsi ja asenda". "Nüüd on meil tehnoloogia, mis on väga täpne, kiire ja tõhus - ja mitte eriti kallis," ütleb Cohn. Ekspert räägib uuest peatükist meditsiiniloos, mis selle avastusega avati.

Cohn soovib välja töötada teraapia, mis päästaks Gavrieli elu. Ta tunneb poissi juba kümme aastat. Gavrieli isa võttis Cohniga ühendust pärast seda, kui sai teada, et teadlane uurib Duchenne'i lihasdüstroofiat. Cohn on nüüd Rosenfeldi perega lähedased sõbrad.

Viirused kui taksod geenikääridele

See, mis Gavrieli lihasrakkudega Petri tassis juba töötas, tuleb nüüd üle kanda elavale objektile. Selleks töötavad Cohn ja tema meeskond välja hiiri, kellel on düstrofiini geenis täpselt sama mutatsioon nagu Gavrielil: geeni teatud osade dubleerimine, eksonid 18 kuni 30. Niinimetatud adeno-seotud viiruste abil mis nakatavad spetsiifiliselt skeleti- ja südamelihaseid, toovad teadlased seejärel defektsesse piirkonda CRISPR / Cas9 süsteemi.

Teadlased varustasid Cas9 geenikäärid eelnevalt äratundmisjärjestusega. See on lühike tükk geneetilist materjali, mis dokib DNA vigasele kohale ja juhib geneetilised käärid õigesse kohta. See eraldab seejärel üleliigse jada. Rakkude loomulik parandussüsteem tsementeerib seejärel liidesed ja paneb seega geeni oma funktsionaalsel kujul uuesti kokku.

Lünk reeglite kogumis

Kui katse õnnestub, seisab Cohn silmitsi järgmise probleemiga: selleks, et Gavriel saaks süstida viirust, mis on koormatud geenikääridega, peab ta olema heakskiidetud kliinilise uuringu ametlik osaleja. "Aga mul oleks selleks vaja sadakond last," ütleb geeniuurija. Need on eeskirjad uute ravimite heakskiitmiseks. Kuid nii palju sobivaid patsiente kokku saada on peaaegu lootusetu: haigus pole mitte ainult haruldane, vaid ka väga erinevad mutatsioonid, mis seda põhjustavad. Ainult umbes 15 protsendil Duchenne'i lastest on düstrofiini geeni dubleerimine nagu Gavriel. Ja ainult nende peal saab testida Cohni välja töötatud teraapia tõhusust. "See on väga individuaalne kohtlemine - ja midagi sellist pole heakskiitmissüsteemis veel ette nähtud," selgitab Cohn. Seega tuleks kõigepealt luua uued raamtingimused.

See peaks võtma arvesse ka teraapia võimalikke pikaajalisi mõjusid - ja neid on sageli raske hinnata. Nii on see ka antud juhul: rakkudel tehtud testides lõikasid geenikäärid vales kohas kuni neli protsenti juhtudest. Need niinimetatud sihtmärkivabad mutatsioonid võivad vallandada vähktõve. "Me saame öelda, kas see on tõesti risk, kui oleme seda meetodit inimeste puhul kasutanud," ütleb Cohn. Inimesed pole ju rakud Petri tassis ega hiir.

Võidujooks ajaga

Teadlane töötab ajale vastu, sest see on Gavrieli jaoks peagi käes. Peaaegu kõik patsiendid surevad hiljemalt kahekümnendates eluaastates. Poiss saab endiselt ise riietuda ja ise süüa, kuid tema lihaste jõud väheneb pidevalt. Sellegipoolest loodab Cohn oma väikese sõbra jaoks õigeaegselt lahenduse leida: "Ma näen teist võimalust."

Sildid:  nahahooldus Alternatiivmeditsiin esmaabi