Achondroplasia

Ricarda Schwarz õppis meditsiini Würzburgis, kus lõpetas ka doktorikraadi. Pärast laia valikut ülesandeid praktilises meditsiinikoolituses (PJ) Flensburgis, Hamburgis ja Uus -Meremaal töötab ta nüüd Tübingeni ülikooli haiglas neuroradioloogia ja radioloogia alal.

Lisateavei ekspertide kohta Kogui sisu kontrollivad meditsiiniajakirjanikud.

Achondroplasia (kondrodüsplaasia) on kõige levinum lühikese kasvu vorm. See on haruldane pärilik haigus, mille puhul lühendatakse eriti õlavarre ja reie luid. Kasvuhäire ravi on vajalik ainult sümptomite ilmnemisel. Oodatav eluiga ei ole muutunud. Siit saate lugeda kõike achondroplaasia sümptomite ja ravivõimaluste kohta.

Selle haiguse ICD -koodid: ICD -koodid on rahvusvaheliselt tunnustatud meditsiiniliste diagnooside koodid. Neid võib leida näiteks arsti kirjadest või töövõimetuslehtedelt. Q77

Achondroplasia: kirjeldus

Achondroplasia on nn lühikese kasvu (lühike kasv) kõige sagedasem põhjus, kuid üldiselt väga haruldane. Kirjanduses olev teave varieerub: kolmest kümneni 100 000 inimesest on achondroplaasia. Geneetiline muutus võib toimuda spontaanselt või pärida haigelt vanemalt. Juba enne sündi on sündimata lapse ultraheliuuringul näha haiguse esimesi märke.

Geneetiline test tõestab haigust usaldusväärselt. Peale nähtavate füüsiliste muutuste ei pea achondroplaasia põhjustama mingeid füüsilisi sümptomeid. Muutunud luukasvu tõttu võivad elu jooksul tekkida sümptomid, mis vajavad ravi.

Achondroplasia: sümptomid

Achondroplaasiaga inimestel on kõige märgatavam sümptom väike kõrgus. Mõjutatud naised on keskmiselt 112–138 cm pikad, mehed 118–143 cm. Eriti õlavarred ja reied on lühendatud. Pagasiruumi seevastu tavaliselt ei muudeta, nii et achondroplaasiaga inimesed saavad istuda peaaegu normaalsel kõrgusel. Kuna ainult mõned luud kasvavad piiratud ulatuses, muutuvad keha proportsioonid (ebaproportsionaalselt lühike kasv). Võib esineda järgmisi muudatusi:

suur pea (hüdrotsefaalia või vesipea)
kõrge laup
kitsas nägu
väike ninaluu koos uppunud ninasillaga
lühike kael
lühikesed õlavarred ilma küünarnukkide täieliku pikendamiseta
lühikesed sõrmed
Kolmnurkne käsi: suurem kaugus sõrmuse ja väikese sõrme vahel
lühikesed reied
"Kummardusjalad" (varus asend põlves)
Õõnes seljaosa (nimmepiirkonna hüperlordoos)
Naha voldid

Need nähtavad kasvumuutused võivad põhjustada täiendavaid achondroplaasia sümptomeid. Kannatanutel on sageli punnis kõht, kõndiv kõnnak (lühikesed sammud õõtsuva ülakehaga), seljavalu, põlve- ja puusaliigesevalu ning sageli keskkõrva ja siinuste põletik (muutuste tõttu kõrvade, nina ja kurgus). Kui selgroog on tõsiselt kahjustatud, võivad selgroo kanali (seljaaju kanal) närvidele avalduva surve tõttu tekkida halvatuse sümptomid.

Lisaks on sageli madal vererõhk (hüpotensioon) ja üldine lihaspinge vähenemine (lihastoonus). Achondroplaasiaga imikutel on rohkem hingamispause (apnoe). Väikelastel on motoorika areng hiline. Achondroplaasiaga inimestel ei muutu intelligentsus ega eeldatav eluiga.

Achondroplasia: põhjused ja riskitegurid

Mõiste achondroplasia pärineb kreeka keelest ja tähendab "puuduvat kõhrekoe moodustumist". Achondroplaasia korral on kasvugeeni FGFR-3 (fibroblastilise kasvufaktori retseptor) punkt patoloogiliselt muutunud (punktmutatsioon). Selle tulemusena saavad kõhrerakud valesid kasvusignaale. Tavaliselt moodustub kõhr kõigepealt kasvutsoonis ja muundatakse seejärel luuks.

Achondroplaasiaga inimestel luustuvad mõne luu kõhrerakud liiga vara. Selle tagajärjel kasvavad kahjustatud luud aeglasemalt ja jäävad lühemaks. Eriti kannatavad õlavarre ja reie. Säärel on (sisemine) sääreluu (sääreluu) lühendatud võrreldes (välimise) fibulaga (fibula). Jalad on painutatud väljapoole ("vibujalad", varus asend).

Ka selgroog ei kasva ühtlaselt. Selle tagajärjel on rindkere lülisammas rohkem ettepoole painutatud (torakolumbaalne kyphosis) ja nimmepiirkond rohkem tahapoole (õõnes selg, nimme -ristluu hüperlordoos). Seljaaju kanal on kitsendatud (seljaaju kanali stenoos) ja võib mõjutada närve. Kuna läbipääs ajust seljaaju on sageli kitsendatud, ei saa närvivedelik (liköör) pea ja selgroo vahel tavapäraselt ringlema. Seejärel koguneb see pähe ja võib põhjustada suure veekogu (hüdrotsefaalia).

Pea ebaproportsionaalne kasv on sageli seotud väikese kuulmekäigu ja suurte mandlitega (adenoidid). Keskkõrv ja siinused on vähem ventileeritud ja nakkustele vastuvõtlikumad. Achondroplasia: pärand

Umbes 80 protsendil achondroplaasiaga inimestest on haiguse põhjuseks uus (spontaanne) punktmutatsioon vanemate sugurakkudes. Nii et vanemad ise on terved. Kasvugeen FGFR-3 muutub ainult ühes kohas võrreldes terve geeniga.

See DNA defekt (desoksüribonukleiinhape) võib tekkida spontaanselt ema või isa genoomis. Isa vanuse kasvades suureneb sellise uue mutatsiooni oht. On väga ebatõenäoline (alla ühe protsendi), et tervetel vanematel on mitu achondroplaasiaga last.

Ülejäänud 20 protsendi puhul on akondroplaasia autosoomne domineeriv pärand. Mõjutatud inimene edastab patoloogiliselt muutunud geeni oma lapsele tõenäosusega 50 protsenti. Kui on ainult üks haige vanem, on kolm last neljast statistiliselt terved ja ühel on ka akondroplaasia. Kui nii emal kui ka isal on akondroplaasia, on terve lapse võimalus 25 protsenti ja achondroplaasiaga lapsel 50 protsenti. Lapsed, kes pärivad haige geeni mõlemalt vanemalt (25 protsenti), ei ole elujõulised.

Achondroplasia: uuringud ja diagnoos

Achondroplaasia õige kontakt on inimese geneetika spetsialist. Ta on geneetiliste haiguste spetsialist, oskab diagnoosida achondroplaasiat, algatada vajalikke ennetavaid uuringuid ja suunata kaebuste korral teiste spetsialistide juurde. Samuti oskab ta anda nõu pereplaneerimise osas. Mõned lastearstid ja günekoloogid on spetsialiseerunud ka geneetilistele haigustele. Arst võib küsida järgmisi küsimusi:

Kas teie peres on inimesi, kellel on akondroplaasia?
Kas teie partneri perekonnas on inimesi, kellel on akondroplaasia?
Kas teil on juba lapsi? Kas need on terved?
Kas soovite (edaspidi) lapsi saada?
Kas sul on valus?
Kas olete juba luudele operatsiooni teinud?
Kas teil on rohkem külmetushaigusi või kõrvade ja siinuste infektsioone?

Achondroplaasia diagnoos tehakse lapsepõlves. Sageli saate juba 24. rasedusnädala raseduse ultrahelis tuvastada reie lühendamise. Väikelapsed on arvutatud kuupäeval sündides keskmiselt 47 cm pikad, st veidi väiksemad kui terved lapsed. Haigust saab kindlalt tõestada ainult geneetilise testiga. Selleks uuritakse vereproovist saadud DNA -d. Tulemuse saamine ja mutatsiooni tuvastamine võib kesta kaks kuni kuus nädalat.

Kui kinnitatakse akondroplaasia kahtlust, tuleb lapsepõlves regulaarselt teha pea ja kaela magnetresonantstomograafiat (MRI). Selle abil saab kindlaks teha, kas pea ja kaela vaheline ajukanal on piisavalt lai või on vajalik operatsioon. Lisaks registreeritakse keha kasv ning kontrollitakse jalgade ja selgroo asendit. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu valu või sage põletik, hoolitseb haigete eest ka ortopeediline kirurg või kõrva-, nina- ja kurguarst.

Achondroplasia: ravi

Achondroplasiat ei pea tingimata ravima. Kui sümptomeid pole, piisab regulaarsest kontrollist. Keha suurust saab muuta ainult operatsiooni teel. Kasvuhormooni preparaadid ainult ebaoluliselt ja ei paranda usaldusväärselt kasvu. Edasine ravi viiakse läbi ainult sümptomite ilmnemisel.

Jala pikendamine

Jalade kirurgilist pikendamist tuleb hoolikalt kaaluda, kuna võivad tekkida olulised tüsistused. Kui jalal on oluline kõrvalekalle, saab seda operatsiooniga parandada. Kasutatavat meetodit nimetatakse kalluse hajutamiseks. Luu lõigatakse ja fikseeritakse ühe operatsiooniga. Sõltuvalt jala asendist saab luuga ühendada väliselt kinnitatud rõngakujulise metallraami (rõngasfiksaator) või ühepoolse (ühepoolse) fiksaatori. Küünte saab sisestada ka luuüdi õõnsusse (intramedullaarne pikendusküüs).

Kõigi seadmete puhul eemaldatakse üksteisest saetud luutükid nädala pärast aeglaselt üksteisest eemale (tähelepanu hajutamine). Luu kahe otsa vahele moodustub uus luu (kallus) .Sentimeetrise struktureeritud tahke luu ilmumiseks kulub umbes kuu.Selle protseduuri käigus kasvavad närvid ja veresooned. Lihased ja kõõlused võivad seevastu pikeneda vaid piiratud ulatuses. Hoolimata füsioteraapiast saab jalga pikendada maksimaalselt 30 cm võrra. Selline ravi võtaks rohkem kui kaks aastat ja on seetõttu eetiliselt õigustatud ainult täiskasvanueas.

Lülisamba stabiliseerumine

Kui selgroo kanali stenoosi tõttu tekivad liikumispiirangud, halvatus või tugev valu, tuleb lõksus olevad närvid uuesti vabastada. Selleks saab lülisamba plaatide ja kruvidega stabiliseerida. Selline operatsioon on tavaliselt seotud liikumispuudega. Kui närvivesi peast ei suuda piisavalt ära voolata, saab selle kunstlikult tekitatud kanali kaudu kõhtu tühjendada. See nõuab ka kirurgilist sekkumist.

Operatsioonid kõrva, nina ja kurgu piirkonnas

Tavalisi keskkõrva- või siinusinfektsioone ravitakse samamoodi nagu akondroplaasiata inimestel. Kui neid esineb korduvalt, saab kahe elundi ventilatsiooni parandada kirurgiliselt. Neid operatsioone tehakse samuti nagu tervetel inimestel, kellel on korduvad keskkõrva- ja siinusinfektsioonid.

Achondroplasia: haiguse kulg ja prognoos

Muutunud luukasv võib põhjustada tervisepiiranguid, nagu sagedased külmetushaigused, kehv kehahoiak, valu, veepeavalu ja halvatus. Kui need probleemid avastatakse ennetava arstliku läbivaatuse alguses, saab neid tõhusalt ravida. Pärilikku haigust võib edasi anda lastele, seega on pereplaneerimisel soovitatav geneetiline nõustamine. Achondroplaasiaga inimestel on normaalne intelligentsus ja normaalne eluiga.

Sildid: jalgade hooldus sportlik fitness palliatiivne meditsiin